第29回 Dysmorphologyの夕べ

テーマ　「dysmorphologyを学ぼう」

　網羅的遺伝学的検査が先天異常の臨床に組み込まれ、遺伝型（genotype）の高速で幅広い検索が可能になった現在、genotype firstとしての先行決定により、表現型（phenotype）の検討が先送りになることも多くなっていると思います。しかしながら先天異常症候群の診断がphenotypeとgenotypeの双方向的な解釈の均衡点にあるとするならば、まず臨床所見を形態学的な側面から詳細に記述し解釈するdysmorphologyが果たす役割は小さくないと考えます。

　本セミナーも回を重ねてきており、継続的に参加される方はもちろん、新たにdysmorphologyの分野を知る新生児科医の皆さんが興味をつなげられるような内容を心がけたいと思っています。前半ではNICUで認識されやすい外表奇形や内臓奇形の存在から診断につなげるポイントにつき整理します。後半では診断アプローチとして、まずモデル症例について診療現場での実況中継の形で診断プロセスやピットフォールを示します。また恒例のUnknown募集症例の診断アプローチをフロアの皆さんと共有します。

開催概要

日　時	2017年10月13日（金）18:00-20:30
会 場	2大宮ソニックシティ　ビル棟　市民ホール401+402
代表世話人	埼玉県立小児医療センター　遺伝科　清水　健司
主　催	日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
参加費	無料
取得単位	臨床遺伝専門医制度３単位

プログラム

前半： 診断につなげる知識

司会：松尾　真理　東京女子医科大学付属遺伝子医療センター

• 頭蓋・顔面所見を有する症候群
  　倉敷中央病院　遺伝診療部　二宮伸介
• 四肢・指趾所見を有する症候群
  　埼玉県立小児医療センター　遺伝科　清水健司
• Potter sequenceの原因となりうる遺伝性腎泌尿器疾患
  　神戸大学・兵庫県立こども病院　臨床遺伝科　森貞直哉

後半： 診断へのアプローチ

• モデル症例による診断プロセス実況中継
  　埼玉県立小児医療センター　遺伝科　清水　健司
  　千葉県こども病院　遺伝科　朽方　豊夢
  　東京都立小児総合医療センター　臨床遺伝科　吉橋　博史
• Unknown応募症例への診断アプローチ
  担当実行委員

　

【症例コンサルテーション】

＊まず下記メールアドレスまでご相談下さい。

• 応募先メールアドレス：shimizu.kenji[at]scmc.pref.saitama.jp　清水健司　宛
• 応募期間：　2016年10月6日（金）まで
  　　-時間の都合上集まり次第締め切りとなる場合がありますのでご了承ください
• 家族からの承諾：発表および写真供覧に関する家族の同意、意思確認が必要です。
• 臨床経過：経過を簡単にまとめて下さい。家系図をいれてください。
• 供覧する写真：全体、顔貌の正両側面、特徴的な所見など選択して下さい。
• 提示形式：当日は、口頭による短時間のスライド発表をお願いします。

＊応募された方には、追って当日の詳細をメールにて返信させていただきます。

上記 [at] は半角アットマークに置き換えてください。