学会概要

設立の目的

• 小児遺伝医療に関する知見の共有、研究の促進
• 遺伝性疾患を抱える子どもや家族へのサポート体制の充実
• 小児科医、遺伝カウンセラー、その他医療従事者の教育や研修

活動内容

• 学術集会・セミナー開催:
  新しい研究成果の発表や治療法の情報交換のための学術集会やセミナーを定期的に開催
• 学会誌の発行:
  小児遺伝学に関する研究論文や症例報告を掲載する学会誌を発行
• ガイドライン作成:
  遺伝性疾患の診断や治療、家族支援などに関するガイドラインの整備
• 情報発信・啓発活動:
  遺伝性疾患の早期発見やより良い治療体制の確立のために、一般の方や医療関係者向けに情報を発信

対象となる領域

• 先天性疾患・染色体異常: ダウン症候群などの染色体異常や、先天性疾患に関する研究・診療
• 希少遺伝疾患: 発症機序や治療法が十分に解明されていない希少疾病に対する研究・啓発
• 分子遺伝学・ゲノム解析: 次世代シーケンサーなど最新の技術を取り入れた遺伝子解析や診断
• 遺伝カウンセリング: 遺伝性疾患をもつ子どもやその家族に対して、心理的・社会的サポートを提供

入会対象

• 小児科医だけでなく、産科・遺伝医学・保健・看護など広い分野の専門家が所属し、チーム医療として小児遺伝医療を発展させることを目指しています。

日本小児遺伝学会事務局

信州大学医学部 遺伝医学教室内
〒390-8621　長野県松本市旭3−1−1
pgenetics-gakkai@umin.ac.jp