第38回 Dysmorphologyの夕べ
テーマ「新生児期における遺伝学的診断」
重症新生児・乳児は、活気不良、けいれん、多発奇形、原因不明のアシドーシス等の非特異的な症状を呈することが多いため、表現型のみでは臨床診断が難しく、従来の新生児・小児医療では、急性期の原因検索を目的とした検査の実施は困難でした。そのため、原因診断に基づいた特異的治療が開始されるまでに時間が経過しており、治療効果が期待しにくいことが課題でした。今回は、新生児期における遺伝子診断について、先進的に取り組んでいらっしゃる先生方にご講演いただき、その意義や成果、今後の課題等について、みなさんと共有し理解を深めたいと考えています。
開催概要
| 日 時 | 令和4年（2022年）11月24日（木）18:00～20:00 |
|---|---|
| 会 場 | パシフィコ横浜 第2会場（501） （〒220-0012 神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1） 第66回日本新生児成育医学会・学術集会内、感染状況によってはハイブリッド開催、オンデマンド配信 |
| 主 催 | 日本小児遺伝学会・Dysmorphology の夕べ実行委員会 |
| 参加費 | 無料（オンライン参加の場合は事前登録が必要） |
| 取得単位 | 臨床遺伝専門医制度３単位 |
| 実行委員長 | 清水 健司（静岡県立こども病院遺伝染色体科） |
| 当番世話人 | 德富 智明（岩手医科大学医学部臨床遺伝学科） 吉橋博史（都立小児総合医療センター臨床遺伝科） |
プログラム
座長：德富 智明（岩手医科大学医学部臨床遺伝学科）
吉橋 博史（東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科）
- NICUにおける精緻・迅速な遺伝学的診断のインパクト
武内 俊樹（慶應義塾大学医学部小児科学教室） - 遺伝学的診断につなげる重症型原発性免疫不全症の新生児マススクリーニング
野崎 昌俊（大阪母子医療センター新生児科・感染症科） - 新生児期に肝障害を来たし網羅的遺伝子解析にて診断された歌舞伎症候群の一例
鳥谷由貴子（岩手医科大学医学部小児科学講座） - Priority-i（Precise and rapid genetic diagnosis and treatability for infants）への登録と今後の展望
鈴木 寿人（慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター）