日本小児遺伝学会学術集会 優秀演題賞 受賞者一覧
第46回
浦川 立貴
（国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部）
84名の偽性副甲状腺機能低下症1Bにおけるメチル化異常パターンと臨床像の検討
奥野 博庸
（東京医科大学 小児科・思春期科学分野）
患者由来iPS細胞を用いたTakenouchi-Kosaki syndrome の病態解明
第45回
大場 大樹
（埼玉県立小児医療センター 遺伝科）
Legius 症候群と神経線維腫症 1 型の表現型に関する検討
粟屋 智就
（京都大学大学院医学研究科 形態形成機構学講座）
ダウン症 iPS 細胞のミクログリアへの分化誘導と網羅的遺伝子解析
第44回
鈴木 寿人
（慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター）
エクソーム解析未解決175名の全ゲノム再解
浜田 奈々子
（愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 分子病態研究部）
小頭症/Seckel症候群の原因遺伝子CEP152の新規遺伝子変異同定と病態形成メカニズムの解明
第43回
井上 毅信
（国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部）
Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与: 原因不明の患者92人に対する変異の検索
鈴木 寿人
（慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター）
エクソーム解析では原因不明の患者20家系に対する全ゲノム構造異常解析とRNA-seqによる外れ値解析手法：５家系の分子遺伝学的発症機序の解明
第42回
中止の為該当者なし
第41回
粟屋 智就
（京都大学大学院医学研究科 形態形成機構学講座）
スプライス操作化合物RECTASを用いたファブリー病IVS4+919G>A変異に対する治療開発
山田 茉未子
（慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター）
Integrated analysis of RNA-seq and exome data in 179 subjects unravels frequent protein-truncating splicing events out of “missense” or “silent” mutations.
第40回
加藤 武馬
（藤田保健衛生大学 分子遺伝学研究部門）
染色体挿入の発生機序
水野 裕介
（慶應義塾大学医学部 小児科学教室）
時期特異的Starノックアウトマウスを用いたリポイド副腎過形成症の副腎における病態の解明
矢本 香織
（浜松医科大学 小児科）
先天性四肢形成不全症92家系における分子遺伝学的解析