第27回 Dysmorphologyの夕べ

テーマ　「診療と直結するDysmorphology」

　一般的な染色体検査で診断がつかない多発形態異常/発達遅滞をもつ小児の診断では、マイクロアレイ染色体検査や、次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析の臨床応用が進んでいます。昨年からは全国的な研究プロジェクトとしてIRUD-P（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics）「小児希少・未診断疾患イニシアチブ」も始まりました。遺伝子型（genotype）からDysmorphologyを含めた表現型（phenotype）を確認し、その関連性（病的意義）を慎重に評価し、診療に役立てることが課題です。「染色体あるいは遺伝子に変化を伴う症候群」は小児慢性特定疾患治療研究事業に組み入れられ、Dysmorphologyの重要性は高くなっています。

　本セミナーの前半では、Dysmorphologyの基本、新生児室で診る先天異常、小児慢性特定疾患に組み入れられた「染色体あるいは遺伝子に変化を伴う症候群」の診断のポイントを解説します。「Ciliopathy（Joubert症候群、ﾈフロンろう、OFD症候群などが含まれる）」など、最近注目されている新しい疾患概念について講演を行います。
後半では、例年通り診断未確定症例のコンサルテーションをおこないます。症例提示に関するご相談は、お気軽に下記までお問い合わせ下さい。多くの新生児医療スタッフのみなさまの参加をお待ちしております。

※時間が変更になりました。18:30〜21:00ですのでご注意ください。

日　時	2016年12月2日（金）18:30〜21:00 （当初より時間が変更似なりました）
会　場	大阪国際会議場　（第61回日本新生児成育医学会　第1会場）
代表世話人	阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科　岡本伸彦
主　催	日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
実行委員長	大阪府立母子保健総合医療センター　遺伝診療科　岡本　伸彦
参 加 費	無料
取得単位	日本小児科学会専門医制度3単位 / 臨床遺伝専門医制度3単位

【プログラム（予定）】

前半

1. Dysmorphologyの基本
   倉敷中央病院　遺伝診療部　二宮伸介
   　　　　
2. 新生児室で診る先天異常
   －元新生児科医から現新生児科に伝えたいこと－　
   
   愛知県コロニー中央病院　小児内科　水野誠司
3. 主要な先天異常症候群の診断のポイント
   岡本伸彦
4. 新しい疾患概念「Ciliopathyについて」
   神戸大学・兵庫県立こども病院　森貞直哉

後半

【症例コンサルテーション】　　　　　＊下記メールアドレスまでご相談を。

• 家族からの承諾：発表および写真供覧に関する家族の同意、意思確認が必要です。
• 臨床経過：経過を簡単にまとめて下さい。家系図をいれてください。
• 供覧する写真：全体、顔貌の正両側面、特徴的な所見など選択して下さい。
• 提示形式：当日は、口頭による短時間のスライド発表をお願いします。
• 応募期間：　2016年11月26日（土）まで
• 応募先メールアドレス：genetics[at]mch.pref.osaka.jp　岡本伸彦　宛
  （上記[at] は半角アットマーク）

応募された方に、当日の詳細をメールにて返信させていただきます。