第40回 Dysmorphologyの夕べ
テーマ「Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)」を考える
Arthrogryposisはギリシャ語のarthron (joint)とgryposis (curved)に由来し、関節拘縮を意味します。AMCは先天的に関節拘縮をきたす状態を指しますが、原因は内因性・外因性を含め多岐にわたります。遺伝子診断を行わなければ確定診断は困難な場合が多いですが、dysmorphologyの観点も含めて鑑別を行うことは、AMCの診断・治療・予後・再発率を考える上で有用と思われます。
今回の「Dysmorphologyの夕べ」第1部では、AMCのオーバービューと、内因性を原因とするAMCについて、3つの観点からとらえてみたいと思います。
また、第2部では、「バリアント評価に用いるdysmorphology」として、近年genotypeの評価がガイドラインを中心に標準化してきておりますが、こうしたバリアントの病原性評価にも表現型、すなわちdysmorphologyの情報は必要不可欠であることにつき具体例を用いて示していきたいと思います。
開催概要
| 日 時 | 令和5年（2023年）12月8日（金）18:40〜20:40 |
|---|---|
| 会 場 | 沖縄県男女共同参画センター「てぃるる]」ホール（１Fホール） （〒900-0036 沖縄県那覇市西3-11-1） |
| 主 催 | 日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会 共催 |
| 参加費 | 無料 |
| 取得単位 | 臨床遺伝専門医制度３単位 |
| 実行委員長 | 清水 健司（静岡県立こども病院遺伝染色体科） |
| 当番世話人 | 二宮 伸介 （倉敷中央病院 遺伝診療部） 清水 健司 （静岡県立こども病院 遺伝染色体科） |
プログラム
第1部 Arthrogryposisを考える
進行役：二宮伸介（倉敷中央病院 遺伝診療部）
- AMCに関するオーバービュー 二宮伸介（倉敷中央病院 遺伝診療部）
- 末梢神経と筋疾患によるAMC 森貞直哉（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）
- 中枢神経疾患によるAMC 大橋育子（三豊総合病院 小児科）
- 骨、結合組織疾患によるAMC 川目裕（東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部）
第2部 バリアント評価に用いるdysmorphology
進行役：大場大樹（埼玉県立小児医療センター 遺伝科）
清水健司（静岡県立こども病院 遺伝染色体科）