2006-04-15|Dysmorphologyの夕べ

第6回Dysmorphologyの夕べ

平成18年10月20日, 日本人類遺伝学会第51回大会・日本小児遺伝学会に併せて開催。
米子コンベンションセンター 小ホール
約90名が参加し、熱心なディスカッションがおこなわれました。

染色体異常症の診かた考え方（セミナー）
埼玉県立小児医療センター遺伝科 大橋博文 先生

MLPAによるサブテロメア異常スクリーニング (セミナー）
慶應義塾大学医学部小児科学教室 小崎健次郎 先生

CGHアレイの実用化に関する進展状況 （セミナー）
旭川医科大学小児科 蒔田芳男 先生

古典的奇形症候群の新生時期の病像（クイズ形式）
1) Sotos症候群
2) Prader-Willi症候群
3) CHARGE症候群
4) de Lange症候群
5) Beckwith症候群
6) Williams症候群

診断不明の多発奇形症候群 （ディスカッション形式）
4症例呈示