マイクロアレイ染色体検査が「保険項目：染色体ゲノムDNA のコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失」として保険収載されることが発表されました。この検査については得られた結果の解釈が重要となります。
この度、当学会前理事長小崎健次郎先生より「マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール」の開発公表をいただきましたので、ご案内申し上げます。
- マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール
https://cmg.med.keio.ac.jp/arraryclassified/ - 開発提供：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ」（研究代表者：小崎健次郎）