マイクロアレイ染色体検査
解釈フローウェビナーの公開資料の公開資料（2022年7月）
主催：マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアム
後援：一般社団法人 日本人類遺伝学会 / 社団法人日本小児学会分科会 日本小児遺伝学会
本資料は、2022年7月8日-2022年7月21日に公開されたマイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナーの公開資料です。
マイクロアレイ染色体検査報告書内容から、総合評価につなげるための各種データベースの特徴と使用方法に関し疑似データを使用したデモンストレーションによる説明と、データベースの使用法などについて、質問をお受けするライブQ&A セッションから成ります。
マイクロアレイ染色体検査報告書内容から、総合評価につなげるための各種データベースの特徴と使用方法に関し疑似データを使用したデモンストレーションによる説明と、データベースの使用法などについて、質問をお受けするライブQ&A セッションから成ります。
本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。
それぞれの動画の発表内容PDFと解析例1-5で使用したダミーデータのbedファイルがダウンロード可能です。
これらを使って、該当のデータベースで同じ解析作業をおこなえます。
これらを使って、該当のデータベースで同じ解析作業をおこなえます。
イントロダクション
- マイクロアレイ染色体検査（CMA）検査 超入門
- BED ファイル形式データの取扱い
- マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール（CAS）の使用方法
- マイクロアレイ（CMA）検査の結果解釈に必要なデータベースの使用方法
マイクロアレイ染色体検査（CMA）検査 超入門
スライド： PDFファイル
BED ファイル形式データの取扱い
スライド： PDFファイル
マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール（CAS）の使用方法
スライド： PDFファイル
マイクロアレイ（CMA）検査の結果解釈に必要なデータベースの使用方法
スライド： PDFファイル
実践編
- 解析例１：CASを使用して疾患関連性を調べたLossの例
- 解析例２：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Loss の例
- 解析例３：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Gain の例
- 解析例４：疾患関連性領域近傍にある Benign の Loss の例
解析例１：CASを使用して疾患関連性を調べたLossの例
解析例２：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Loss の例
解析例３：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Gain の例
解析例４：疾患関連性領域近傍にある Benign の Loss の例
Advanced 編
データベース「UCSC」使用方法
スライド： PDFファイル
解析例５：UCSCゲノムブラウザを使用したUncertain significantと推定される例
cnLOH（コピー数変化のないLOH）の解釈 インプリンティング疾患を念頭において
スライド： PDFファイル /
Q & A
ライブQ&Aセッション
本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。