眼窩周囲領域

眼瞼の欠損状態(客観的)(図 4)。

眼瞼欠損では眼球が常に露出している[Stevens と Sargent,2002]。眼瞼の真の欠損が存在するのか,単に重度低形成なのか議論がある。議論はあるにせよ,実施臨床ではこの差を明らかにすることは困難あるいは不可能なので,この用語が使用されている。

Absent eyelid

上眼瞼と下眼瞼の縁が単一あるいは複数の帯状組織で,部分的に癒着した状態(客観的)(図 5)。

この用語は Weiss ら(1992)による。最も程度の軽い現れ方の場合,とくに外側部に出現している場合は確認が困難であり,主観的判断による。帯状組織が離断して癒着の痕跡がなくなる場合がある。この用語は伏在眼球(Cryp-tophthalmos)とは明確に区別すべきである。

Eyelid syechiae;Ankyloblepharon fil-forme adnatum・Ankyloblepharon filiforme adnatum:Ankylo-blepharonを参照

弛緩して皺が多く,だぶついた眼瞼皮膚(主観的)(図 6)。

この所見は上眼瞼に現れやすい。通常,眼瞼組織の厚さも減少している。高齢者により多くみられる[ Held と Schneiderman,1990]。

上眼瞼と下眼瞼の垂直方向の距離が減少し,眼瞼裂が短い状態(主観的)(図 7)。

この用語は Cunniff ら(1998)が用いた。バンドリング用語である。もし眼瞼裂が高度に短縮していれば,能動的にも受動的にも広く

眼瞼裂がなく,前頭部あるいは眉から頬部にかけて皮膚が連続している(主観的)(図 8)。

この用語は Saal ら(1992)の記載に基づく。バンドリング用語であるが,眼瞼裂欠損や睫毛の存在を併記することは非実用的である。通常,痕跡的あるいは小眼球を伴う。しばしば眼球を覆う皮膚には毛が生えている。訳者追加:Fraser 症候群(OMIM#219000)でみられる所見である。

眼瞼縁が外側に翻転している状態(客観的)(図 9)。

この用語は Cheng と Biglan(2002)による。この所見がある場合,眼瞼結膜と強膜結膜や角膜の過剰な露出を伴いやすい。通常,下眼瞼にみられる。必要に応じて「下」ないし「外側」という修飾語をつける。訳者追加: Kabuki 症候群(OMIM%147920)によくみられる所見である。

眼瞼縁が内側に反転している状態(主観的)(図 10)。

眼瞼内反により,睫毛による眼球の機械的刺激の可能性が生じやすい[Cheng と Biglan,2002]。これは眼瞼贅皮(Epiblepharon)と鑑別が必要である。

眼瞼の皮膚が余剰になり,睫毛が角膜や結膜に押さえつけられてる状態(主観的)(図 11)。

この用語は Lemke と Stasior(1981)が用いた。上述の眼瞼内反(Entropion)と区別する必要がある。

上眼瞼内側部より起始し,内眼角を上から下に覆う皮膚のひだで,側方に向かってのびる(主観的)(図 12 A)。

極端な例では,皮膚の襞は眉毛の部分から始まっている[Hall ら,2007]。これを眉毛贅皮(Epicanthus superciliaris)とよぶ(図 12 B)。

Epicanthal fold;Epicanthus palpebralis

下眼瞼内側部あるいはその下方から起始する皮膚の襞で,内眼角を正面から外側にかけて覆っている(主観的)(図 12 C)。

追加情報は[ Oley と Baraitser, 1988]を参照のこと。訳者追加: Blepharophimo-sis,ptosis,and epicanthus inversus 症候群(BEPS)(OMIM#110100)は逆内眼角贅皮,眼瞼裂狭小,眼瞼下垂を特徴とし, FOXL 2が責任遺伝子である。

瞳孔間距離が平均の 2 SD 以下である(客観的)(図 13)。 瞳孔間距離が 3 パーセンタイル以下という場合もある(客観的)。瞳孔間距離が短い(主観的)。

この所見は Hall(2007)が提唱した。Hall ら(2007)のデータでは新生児では SD 値を使い,年長児ではパーセンタイルを使っている。年長児のデータでは, 14 歳と 15 歳の間でも測定値が増加していることから,15 歳以上では主観的な判断はできない。図 3 に正常と変異の眼間隔の図を示した。

Hypotelorism

標準よりも顔の面よりも奥に位置する眼球(主観的)(図 14)。

この所見は眼窩上縁突出や下眼瞼縁突出とは区別する必要がある。「深い眼球」では,眼球は顔面の他の部分よりも深い位置にある。客観的な測定方法は存在しない。この所見の診断は観察者の経験による部分が大である。

沈んだ眼球(Sunken eyes)

瞳孔間距離が基準値の 2 SD 以上(在胎27~41 週の新生児の場合)離れている状態(客観的)(図 15)。
0~15 歳までは瞳孔間距離が 97 パーセンタイル以上をいう(客観的)。瞳孔間距離が離れている(主観的)。

この所見は Hall ら(2007)のデータによる。 Hall ら(2007)のデータによれば, 14 歳と 15 歳の間でも継続的に測定値が増えていることから,この所見は 15 歳以上では主観的にのみ判断される。瞳孔間距離の真の増加と眼角開離(telecanthus)による見かけ上の開離を区別することは重要である。図 3 には眼間隔の各種変異を図示した。

Hypertelorism

眉毛が部分的に太さを増した状態(主観的)(図 16)。

眉毛の拡大(broadening あるいは flaring)は内側よりのこともあれば外側よりのこともある。したがって,部位を示す修飾語をつける場合もある(図 16)。「Flaring」は,眉毛を構成する毛の方向の変化を伴う広がりに関する用語であるが,これらの用語は区別せずに用いている。

広がった眉毛(Flared eyebrow)

眉毛中央部の位置が高く,三日月型ないしは半円状,逆 U 字型を呈する(主観的)(図 17)。

多くの場合,眉毛は内側と外側で下側に向けて弧状になる。眉毛の弧の形状についてとくに正常の基準はない。記載は観察者の経験に基づく。同胞や親の眉毛の形を比較することは参考になるだろう。

カーブを描かず,brow に水平に位置する眉毛(主観的)(図 18)。

安静時の顔面で評価すべきである。水平の眉毛はまれな所見である。訳者追加:染色体 1p36 欠失(サブテロメア)(OMIM#607872)では,このような眉毛を認めることがある。

まっすぐな眉毛(Straight eyebrows)

眉毛は通常眼窩の縁で緩く下方に曲がるが,眼窩縁をこえて外側に広がっている状態(主観的)(図 19)。

どの程度まで眼窩の縁をこえて広がれば異常であるか,という基準は明確でない。この所見をみることはまれである。

眉毛の密度ないし本数が減少している。同時に眉毛の太さも細くなっている場合もある(主観的)(図 20)。

疎な程度は部分的な場合(内側部,中央部,外側部)もあれば全体的な場合もある。必要に応じてどの部分か付記するとよいであろう。

眉毛減毛症(Hyprotrichosis of the eye-brow)

眉毛の密度が濃いか本数が多い状態で,同時に眉毛の径が太い場合もある(主観的)(図 21)。

濃い部分は局所的(内側部,中央部,外側部)あるいは全体的な場合がある。必要に応じて濃い部位を表す修飾語をつける。

睫毛多毛症(Hypertrichosis of the eye-brow);密な睫毛(Bushy eyebrow)

睫毛が存在しない状態(客観的)(図 22)。

この用語は Ahmad ら(1998)の記載による。先天性で,全脱毛症に合併する場合が多いが,別個に記載すべきである。

睫毛無毛症(Atrichia of eyelashes)

上側の睫毛の中央部が 10 mm 以上ある場合(客観的)(図 23)。睫毛の延長(主観的)。

睫毛の長さの測定は最も長い部分で行うべきであるが,通常,眼瞼中央部が最も長い。男児の基準値は 7.99±1.05 mm で,女児では7.76±1.03 mm である[Pucci ら,2005]。訳者注:日本人のデータはない。

太い睫毛(Ciliary trichomegaly)

睫毛の密度,長さあるいは巻き方が観察者の注意をひく状態であるが,過剰に太い(tricho-megaly)というわけではない(図 24)(主観的)。

バンドリング用語であるが,日常臨床では便利な表現である。

睫毛の密度/本数の減少(主観的)(図 25)。

「疎な睫毛」はしばしば睫毛の形成異常を伴う。疎な部分は眼瞼の特定の領域に限定的な場合がある。どの程度から「疎な睫毛」とするか,特定の基準はない。

睫毛減毛(Hypotrichosis of eyelashes)

下ないし上眼瞼縁の短い不連続部位(主観的)(図 26)。

下眼瞼の外側部分に出現しやすい。眼瞼裂隙の軽症型は主観的にも客観的にも定義は明確でなく,主観的な用語である。「眼瞼コロボーマ」という用語はもはや使われない。というのは,「コロボーマ」という単語は胎児期に癒合すべき部分の欠損に限定して使用すべきものであり,この場合は該当しない。裂隙の部分を記載する修飾語は「下方」や「外側」となる。

くびれた眼瞼(Notched eyelid)

眼瞼コロボーマ(Eyelid coloboma)

内眼角から上顎,頬骨にかけて外側に伸びる皮膚の溝(主観的)(図 27)。

この所見は頬骨突起の低形成に伴う場合が多いが,所見としては別個に記載する。眼窩下部の皴(Infra-orbital fold)は関連があるので参照のこと。

下眼瞼の内側部から起始し,鼻稜にむかってゆるやかな上方に向かう曲線を描く皮膚の盛り上がり(主観的)(図 28)。

これは逆内眼角贅皮(Epicanthus inversus)と区別する。関連語として,眼窩下部の溝(Infra-orbital crease)も参照のこと。

上方,または下方の涙点が欠損している(客観的)(図 29)。

涙管の開口部は正常では上下眼瞼の内側部に存在する。下眼瞼の開口部は上眼瞼の開口部よりも見えやすい。涙点の欠損はまれな所見である[ Ferreira ら,2000]。通常,無形成が原因であるが,用語には発生機序は含めずに記載する。鼻涙管閉塞をこの用語に加えるかどうか,意見の不一致もみられる。解剖学的でなく,機能的なものなので,除外された。

涙点無形成(Agenesis of the lacrimal punctum)

涙点の位置が眼瞼内側端以外の部分にある(主観的)(図 30)。

涙管の開口部は正常では上下眼瞼の内側端に位置する。下眼瞼端の開口部は上眼瞼よりも観察しやすい位置にある。異所性開口部は上眼瞼,鼻稜,下眼瞼内側部などである。

覚醒時,睡眠時あるい両方において眼瞼を完全に閉じることができない状態(主観的)(図 31)。

兎眼は単独でみられる場合もあれば,症候群の一部の場合もある[Korula ら,1995]。眼瞼外反(Ectropion)を伴う場合もある。兎眼の場合,慢性的な結膜や角膜の炎症を招くことが多い。

内眼角にむけて,上眼瞼が描く下向きの曲線と下眼瞼が描く上向きの曲線が鋭角的である。そのため,眼瞼裂の形状がアーモンド型になる。したがって,正中部からの眼角への距離は短く見える(主観的)(図 32)。

アーモンド型の形状は,眼瞼や鼻稜などの周辺組織の成長とともに目立たなくなる。訳者追加: Prader-Willi 症候群ではしばしばアーモンド型眼瞼裂を認める。

眼瞼裂の傾斜が年齢標準の 2 SD 以上,下がっている状態(客観的)(図 33)。眼瞼裂の傾斜が年齢の標準より下がっている(主観的)。

眼瞼裂の傾斜は 2 本の線のなす角度で定義される。両眼の外眼角と内眼角を結ぶ線を想定する。そして顔面は垂直に正面を向き,頭部は伸展も屈曲もせずに自然に前を向いた状態で,左右の内眼角を結ぶ水平線を想定する[ Far-kas, 1994]。Farkas ら(1994)はコーカサス系人種と中国人およびアフリカ系アメリカ人で眼瞼裂の傾斜の基準値を報告した。Hall ら(2007)は 6~ 16 歳のコーカサス系に限定した基準値を報告した。「やや斜上」が各年齢で基準であった[ Farkas, 1994;Hall ら 2007]。眼瞼下垂(Ptosis)や内眼角贅皮(Epicanthus)があると,眼瞼裂の傾斜の判定がしにくくなる。頬骨部低形成や眼間開離(Widely spaced eyes)があると眼瞼裂斜下になりやすい。

反蒙古様眼瞼裂(Antimongoloid Slant)

内眼角と外眼角の距離は年齢平均の 2 SD 以上ある(客観的)(図 34)。眼瞼裂の長さが明らかに増加している(主観的)。

Hall ら(2007)や Farkas(1994)は,測定方法や基準値を報告した。「広い眼瞼裂」という表現は曖昧であり,眼瞼が垂直方向に広いのか水平方向なのか,曖昧な表現になるので使用は控えたほうがよい。「眼が大きい」という表現は一般的に使われるが,これも上下の広がりを指すことが多い。

広い眼瞼裂(Wide palpebral fissure)

内眼角と外眼角の距離が年齢平均の 2 SD 未満である(客観的)(図 35)。眼瞼裂の長さが明らかに短縮している(主観的)。

測定方法や基準値は Hall ら(2007)や Farkas(1994)らが報告した。これらの文献ではコーカサス系人種のデータのほうが多い。眼瞼裂短縮があると,上眼瞼と下眼瞼の垂直距離が減少し,眼がスリット状に見えるので,眼瞼下垂(Ptosis)のような印象を与える。しかし,眼瞼下垂が存在すれば別個に記載すべきである。眼瞼裂短縮が重度であれば,眼瞼裂狭小(Blepharophi-mosis)になる。

眼瞼裂の角度が年齢平均の 2 SD 以上である(客観的)(図 36)。眼瞼裂の斜上は年齢の典型例より大きい(主観的)。

眼瞼裂の角度は 2 本の線によって形成される角度で定義される。両眼の外眼角と内眼角を結ぶ線を想定する。そして,顔面は垂直に正面を向き,頭部は伸展も屈曲もせずに自然に前を向いた状態で,左右の内眼角を結ぶ水平線を想定する[ Farkas, 1994]。Farkas(1994)はコーカサス系人種と中国人およびアフリカ系アメリカ人で眼瞼裂の傾斜の基準値を報告した。 Hall ら(2007)は 6~16 歳のコーカサス系に限定した基準値を報告した。眼瞼裂斜上は小頭症と合併することがあるが,これは別個に分類する。眼瞼下垂(Ptosis)や内眼角贅皮(Epicanthus)があると,眼瞼裂の傾斜角度の判定の妨げになる。

蒙古様眼瞼裂(Mongoloid slant)

顔面よりも眼球が突出している。標準的な顔の面よりも眼が前方に突出している状態(主観的)(図 37)。

この所見は眼窩上縁や上顎/頬骨の低形成と区別すべきである。眼球突出においては,眼球は顔面全体よりも前方に突出している。客観的に測定する方法は知られていないが,この所見の診断は観察者の経験にゆだねられる面が大きい。

目立つ眼(Prominent eyes)

上眼瞼の下縁が通常よりも 3 mm 以上低い位置にあり,虹彩の上部にかかっている状態(主観的)(図 38)。上眼瞼下部が部分的に虹彩にかかっている(主観的)。

真の眼瞼下垂は,通常,眼瞼裂の長さが正常の場合にみられる。「顕著な眼瞼下垂」は眼瞼裂狭小(Blepharophimosis)やそのほか眼瞼裂が短い(Shot palpebral fissures)場合にみられる。偽性眼瞼下垂は,重度の頬骨発育不全に伴うことがあり,顕著な眼瞼裂斜下のために眼球の対角線方向に上眼瞼が下がった状態である。

Blepharoptosis

左右の眉毛の内側が正中部で癒合した状態(主観的)(図 39)。

美容的な眉毛除去や剃毛でこの所見はわからなくなることがある。眉毛の内側が正中で結合することが必須かどうかは議論のあるところである。内側に顕著に伸びていても結合していない場合もありうるからである。訳者追加: Cor-nelia de Lange 症候群(OMIM #122470)でよくみられる所見である。

単一眉毛(Unibrow)

眼角が平均の 2 SD より間が離れている場合(客観的)(図 40)。内眼角が明らかに離れている場合(主観的)。

眼角開離は眼間距離が正常でも離れていても存在する(図 40 A,B)。後者の場合,眼間開離(Widely spaced eyes)は別個に記載する。内眼角距離は人種によって変化する。基準値は米国黒人[ Murphy and Laskin,1990],中国人[Wuら,2000],コーカサス系[Laestadius ら 1969;Feingold と Bossert,1974;Merlob ら, 1984;Evereklioglu ら,2001]が報告された。内眼角贅皮(Epicanthal fold)がある場合,眼角間の距離は測定困難である。

Dystopia canthorum

上眼瞼の腫脹ないし膨隆(主観的)(図 41)。

腫脹は浮腫や脂肪その他の沈着ないしは炎症による場合もある。外側上眼瞼の腫脹に対する別個の用語を用いるべきか,議論がある。